Синдром де Ланге характеризуется большим количеством пороков, в том числе умственной отсталостью. Частота заболевания варьируется, составляя один случай на 10-30 тысяч новорожденных детей.
Зависимости от пола у заболевания не наблюдается, мальчики и девочки могут заболеть с одинаковой вероятностью.
На сегодняшний день считается, что синдром де Ланге появляется в результате различных генетических нарушений, при этом не уточнен тип наследования заболевания.
Патологоанатомическое исследование показывает, что нарушается развитие головного мозга – наблюдается дисплазия извилин полушарий, гипоплазия височной извилины, гипоплазия или аплазия мозолистого тела.
Половина страдавших от заболевания имела пороки развития мочеполовой системы и нарушения поворота кишечника.
Синдром де Ланге обнаруживается у ребенка сразу после рождения, диагностика не составляет труда.
Признаки Синдрома де Ланге
Первый признак заболевания – низкая масса тела (2/3 от нормы для здоровых детей), отмечаются лицевые аномалии, чаще всего наблюдается микро-брахицефалия (признаки ее – это уменьшенная часть черепа в мозговой части, продольные размеры черепа меньше поперечных).
У детей с синдромом де Ланге сросшиеся брови и невероятно длинные ресницы, нос короткий, ноздри вывернуты, губы тонкие, уголки губ опущены вниз.
В редких случаях дети имеют атрофию зрительного нерва, астигматизм и косоглазие. Волосяной покров густой, линия роста волос расположена очень низко.
Для детей с синдромом де Ланге характерны укороченные конечности (микромелия), в ряде случаев отмечается меньшее число пальцев на ногах или руках (эктродактилия кисти).
Достаточно часто у больных возникает деформация грудины и позвоночника. Многие больные страдают от судорог, отмечается гипотония мышц, в ряде случаев – гипертонус (чрезмерное напряжение) мышечной ткани нижних конечностей.
Лечение синдрома
Лечения заболевания не существует, в терапии больных синдромом де Ланге используют ноотропные препараты, витамины и анаболические гормоны.
Больные отстают от сверстников, как в физическом, так и в умственном развитии, 80% детей страдает выраженной дебильностью или имбецильностью.
Прогноз неблагоприятный, заболевание заканчивается летально, при этом большинство детей погибает в младенчестве и раннем детстве.
Для профилактики рождения больных детей необходима консультация семьи у генетика. Риск рождения больного ребенка варьируется от 2% до 25%, ответы на все вопросы может дать только генетик.
