Ихтиоз — редкое генетическое заболевание, проявляющее себя нарушениями ороговения кожных покровов, из-за чего кожа становится похожей на рыбью чешую. Отсюда и происходит название.
Заболевание может по разному проявлять себя: в легкой форме на коже возникают шелушащиеся очаги и небольшие участки, в тяжелой же форме грубыми ороговевшими частицами может быть покрыта вся поверхность кожи.
Во многих странах, но, к сожалению, не в России, людям с ихтиозом положена инвалидность, поскольку заболевание сильно осложняет жизнь.
Содержание
Причины возникновения ихтиоза
Ихтиоз возникает по причине генной мутации. В следствие возрастания количества аминокислот в крови возникает нарушение обмена веществ. Уровень холестерина повышается, обменные процессы тормозятся.
Функция щитовидной железы тормозится, нарушается выработка гормонов надпочечников, вырабатывается много кератина, начинается процесс ороговения кожи, но ее обновление не происходит.
Кожа больных ихтиозом людей не совершенно не выделяет кожное сало, также они никогда не потеют. Можно было бы порадоваться, однако механизм терморегуляции у них нарушен: при отсутствии постоянного контроля за окружающей обстановкой возможен перегрев, или, напротив, переохлаждение.
Ихтиоз будет унаследован ребенком, если один из его родителей болен. Ребенок может либо родиться больным, либо унаследовать ген, который он потом передаст своим детям. В случае, если оба родителя больны, либо являются носителями гена ихтиоза, больной ребенок родится со 100% вероятностью
Аминокислоты накапливаются между чешуйками кожи, и плотно соединяют их между собой, так что снять их не представляется возможным.
Формы и симптомы ихтиоза
Обыкновенный ихтиоз подвержен диагностике практически с момента рождения ребенка. Именно он больше всего распространен, и наследуется, когда болен один из родителей.
Развитие этой формы ихтиоза происходит в несколько этапов. Сначала возникает сухость кожи, появляется заметное ороговение в виде серых чешуек. Обычно в процессе развития заболевания задействованы открытие участки тела: ноги, руки, спина. Следом изменяется вид ногтей, волос и зубов.
Часто люди, больные обыкновенным ихтиозом, уже с раннего детства имеют слабое зрение и сниженный иммунитет, в следствие чего постоянно подвержены различным аллергиям и инфекциям, а также воспалительным заболеваниям глаз.
Рецессивный ихтиоз наследуется от матери детьми мужского пола, и возникает сразу, или через пару недель после рождения. Кожный покров у больного состоит из коричневых, либо черных чешуек, между которыми часто пролегают трещины, однако, они быстро заживают.
- Если ребенок рождается с рецессивным ихтиозом, то есть вероятность возникновения дефектов когнитивной функции, умственной отсталости, а также эпилепсии.
Врожденный ихтиоз прогрессирует еще на стадии внутриутробного развития, и является одной из самых тяжелых форм. Кожа ребенка покрыта плотными, толстыми чешуйками, между которыми пролегают глубокие трещины и разрывы. Веки вывернуты из-за излишнего напряжения.
- Чаще всего младенцы, больные врожденным ихтиозом, умирают, не прожив и недели.
Эпидермолитический ихтиоз характеризуется ярко-красной, блестящей, словно обожженной, кожей, которая к четырем годам жизни закрывается плотными, толстыми серыми чешуйками. Часты кровоизлияния в слизистые, а при прикосновении к кожным покровам происходит отторжение чешуек.
Ламеллярный ихтиоз похож на эпидермолитический. Ребенок рождается, покрытый пленкой. Когда пленка сходит, весь кожный покров усыпается жесткими, грубыми чешуйками. Поражение распространяется по всему телу, включая ладони и ступни.
Лечение ихтиоза
Ихтиоз неизлечим. Однако, с развитием медицины и более тщательным изучением заболевания, есть возможность купировать некоторые симптомы и облегчить жизнь больного.
В качестве поддерживающих препаратов могут быть назначены витамины группы В. Для повышения иммунитета применяется переливание плазмы крови.
Очень полезны для больных крем с мочевиной, алоэ и липотропные препараты местного применения. Они смягчают чешуйки, и могут сделать их отслойку не такой болезненной.
Инсулин в назначенной врачом дозе помогает при возможной гипофункции поджелудочной железы, поскольку сама она не в состоянии продуцировать инсулин.
Жизнь с ихтиозом
В целом, прогноз ихтиоза не самый благоприятный. Рождающиеся с ихтиозом дети зачастую умирают в первые несколько дней, а общая картина заболевания чревата системными патологиями и хроническими заболеваниями и угнетение функций отдельных органов.
Больным ихтиозом лицам необходимо как можно реже контактировать с водой, поскольку удержать влагу кожа не способна, и очень быстро начинает растрескиваться и лопаться.
Люди, больные ихтиозом, имеют высокоинтенсивный обмен веществ — требуется большое количество белка на восполнение чешуек кожи, а потому склонны к дефициту веса.
Зачастую страдающие ихтиозом имеют гипофункцию поджелудочной железы, из-за чего не способны потреблять жирную пищу. А потому необходима специальная диета, содержащая необходимое количество полезных веществ, и имеющая высокую пищевую ценность для сохранения массы тела.
